تفسیر آزمایش آنتی تریپسین A1AT.AAT
آنتی تریپسین/ A1AT.AAT
نام آزمایش:
-
آلفا1- آنتی تریپسین (Alpha1 antitrypsin)
نامهای دیگر آزمایش:
-
Alpha1 antitrypsin; A1AT; AAT
چرا و چه موقع آزمایش انجام می شود؟
- تشخیص زودهنگام آمفیزم ( emphysema )
- سنجش خطر ایجاد آمفیزم ناشی از کمبود A1AT
- برآورد خطر وجود بیماری ارثی در کودکان
- بروز آمفیزم در افراد زیر 40 سال
- وجود اختلال و کمبود A1AT در اعضای فامیل
- طولانی شدن یرقان در نوزادان
نمونه مناسب:
- خون سیاهرگی (سرم)
آمادگی برای انجام آزمایش:
رعایت شرایط خاصی لازم نیست.
هدف از انجام آزمایش:
هدف از انجام این آزمایش اندازه گیری مقدار آلفا1- آنتی تریپسین می باشد. آلفا1- آنتی تریپسین یک پروتئین است که در کبد تولید و وارد جریان خون می شود. نقش آن غیرفعال سازی برخی از آنزیم ها و نقش اصلی آن محافظت از ریه در مقابل آنزیم الاستاز می باشد. الاستاز آنزیمی است که توسط نوتروفیل ها- نوعی از گلبول های سفید خون- تولید می شود و در واکنش بدن در برابر آسیب دیدگی و التهاب نقش دارد. لاستاز پروتئین ها را می شکند تا قابل بازیافت شوند. اگر فعالیت الاستاز توسط A1AT کنترل نشود، این آنزیم به بافت ریه آسیب وارد نموده و باعث تخریب آن خواهد شد.
ساخته شدن A1AT توسط دو ژن کنترل می شود. چنانچه در یکی یا هردوی این ژن ها تغییر یا موتاسیون رخ دهد، تولید A1AT کاهش یافته، یا این که مولکول تولید شده عملکرد طبیعی نخواهد داشت. اگر تولید A1AT تا حد 30 درصد میزان طبیعی کاهش یابد، در فرد مبتلا علایم فقر A1AT بروز می کند. اگر A1AT تولید شده غیرطبیعی باشد، این پروتئین در سلولهای کبد انباشته شده و سبب آسیب سلول های کبد می شود; بعضی از این نوزادان در بدو تولد دچار یرقان می شوند.
در حال حاضر کمبود A1AT شایع ترین عامل ژنتیکی ایجاد بیماری کبدی درکودکان به شمار می رود.
مقدار A1AT و عملکرد آن به نوع موتاسیون بستگی دارد. در واقع بیش از 75 نوع آلل مختلف در ژن Serpina1 وجود دارد که تعدادی از آن ها شایع ترند.
تفسیر نتیجه آزمایش:
برای بررسی بیماران این آزمایش ها انجام می شوند:
اندازه گیری میزان A1AT: در مبتلایان، معمولا کاهش می یابد.
الکتروفروز پروتئین: کاهش آلفا1- گلوبولین را نشان می دهد.
آزمایش ژنتیک: تعیین نوع موتاسیون در بیمار و افراد خانواده. معمولا فقط برای شناسایی موتاسیون های شایع ( Z & S & M ) آزمایش انجام می شود.
پس از شناسایی ژن معیوب، افراد ناقل نیز بررسی ی شوند تا احتمال بروز آمفیزم و آسیب کبدی و نیز احتمال وراثت ژن معیوب در فرزندان آن ها ارزیابی شود.